臺北醫學大學附設醫院腎臟內科吳逸文醫師團隊近期於國際期刊《Journal of Biomedical Science》（2025）發表研究成果，透過高解析度基因分析技術，深入探討罕見遺傳變異對腎功能惡化的影響，為精準醫療提供重要依據。

本研究以臺北醫學大學聯合人體生物資料庫（TMU Joint Biobank）所提供之標準化臨床檢體為基礎，運用高深度全外顯子定序（Whole-Exome Sequencing, WES）進行分析。研究團隊不僅成功重現既有已知之單基因腎臟疾病致病基因，例如PKD1、COL4A4等，亦於東亞族群中首次辨識出多個潛在罕見致病變異基因，包括：PEX1、GANAB、DYNC2H1、PROKR2。此一發現進一步擴展了腎臟疾病遺傳基因圖譜，並凸顯不同族群間遺傳特徵的重要性。

除罕見變異分析外，團隊亦成功建立末期腎臟病的多基因風險評分（Polygenic Score, PGS）模型。研究結果顯示，在具高度遺傳風險的族群中，遺傳因子對腎功能的影響顯著高於傳統代謝共病（如糖尿病與肥胖）。該模型除在臺灣族群中展現高度預測效能外，亦於美國大型研究計畫「All of Us」亞洲族群資料中完成跨國驗證，顯示其具備良好的穩定性與潛在的臨床應用價值。

本研究展現了結合臨床資料庫與基因體分析技術的潛力，並凸顯跨學科合作在解析複雜疾病中的重要性。未來，透過持續強化資料整合與分析能力，可望進一步提升疾病預測、診斷與治療之精準度，為腎臟病及其他慢性疾病之管理帶來新的契機。（文/人體研究處）